近期，望石研发团队在《Scientific Reports》上发表了题为《Deep learning model accurately classifies metastatic tumors from primary tumors based mutational signatures》的研究论文。

癌症转移是导致癌症患者死亡的主要原因，预测和阐明肿瘤转移的机制对于癌症治疗以及相关药物的研发至关重要。尽管已知体细胞突变与肿瘤发生和转移相关，但缺乏对突变过程的简明阐述和深入研究，难以据此判断个体癌症转移的风险。

在此次研究中，望石团队开发了一种深度学习模型MetaWise。该模型利用从TCGA和其他转移队列中获得的全外显子组测序数据计算得出的突变特征，可以有效区分转移性肿瘤和原发性肿瘤。此外，研究还发现非编码区域的突变特征对预测癌症转移风险也有重要影响。通过对模型预测结果进行解释性分析，望石团队确定了一些与不同肿瘤类型转移风险对应的相关突变特征及其潜在致病机制。

通过分析癌症患者的临床数据，此模型有望成为构建患者转移风险预测模型的基础。在临床中，可以为患者提供更加个性化的治疗方案，根据不同患者的转移风险水平和潜在致病机制推荐更合适的药物组合和用量。在药物发现中，可帮助医药研发企业筛选出高转移风险的肿瘤类型和亚型，从而优化新药研发靶点的选择和临床试验设计。同时，癌症转移风险预测也可以作为评估新药抑制癌症转移效果的指标之一。

望石智慧一直致力于更快、更好的小分子创新药研发，希望能够助力更多药企，并造福更多患者。

DOI：https://doi.org/10.1038/s41598-023-35842-w